最新一期《福布斯》展望了未來15年影響世界的五大技術(shù)——新型計算機架構(gòu)、基因組學(xué)、納米技術(shù)、儲能技術(shù)以及機器人技術(shù)。文章說，隨著這些技術(shù)相輔相成，共同發(fā)展，人類將開始掌控物理世界。其中關(guān)于“基因組學(xué)”的解釋為：2003年人類基因組首次被解碼，其相關(guān)開支超過30億美元。到2030年，人類基因組測序技術(shù)將日趨完善，成本也將低于100美元。目前，人類已經(jīng)將基因組學(xué)應(yīng)用于癌癥治療等醫(yī)療領(lǐng)域，通過患者的基因構(gòu)成來治療乳腺癌等病癥。到2030年，基因組學(xué)將與免疫療法相結(jié)合，通過激發(fā)人類自身免疫來抗擊癌癥，使得癌癥成為可治愈的疾病。

“人類基因組測序技術(shù)的革新，推動了精準醫(yī)學(xué)時代到來。” 中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士說。

本世紀以來，伴隨基因組研究的深入、高通量測序技術(shù)的發(fā)展，人類對生命有了嶄新的認識。2015年，美國提出實施精準醫(yī)學(xué)計劃，在全球引起強烈反響。

何謂“精準醫(yī)學(xué)”，先從一個具體的案例談起。

23歲的王強患高血壓三年多，一直吃四種降壓藥也無法控制，突發(fā)腦梗后進行基因檢測，發(fā)現(xiàn)一種常染色體顯性遺傳的基因突變，確診為假性醛固酮增多癥。

“這是單基因遺傳性高血壓病最常見的病因之一，患者往往在35歲之前就出現(xiàn)高血壓，伴有低血鉀、低腎素等癥狀。”中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院宋雷教授說，“我給病人開了靶向藥物，結(jié)果他血壓控制得很好，血鉀也正常了。”

從以前每天吃四種藥不管用到只服一種藥見效，在我國，已經(jīng)有一些患者體驗到了精準醫(yī)學(xué)的好處。

“即使患者有相同癥狀、患相同疾病，也要根據(jù)每個人的不同特征進行治療，為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費相對低的治療。心血管疾病治療正進入精準醫(yī)學(xué)時代。”阜外心血管醫(yī)院原副院長惠汝太說。

最近十多年來，伴隨人類基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關(guān)系認識的深化，精準醫(yī)學(xué)正向人們走來：取孕婦5毫升靜脈血，通過基因測序儀尋找胎兒的游離DNA，就可以進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，避免“唐娃娃（唐氏綜合征）”等染色體疾病新生兒的出生；通過基因檢測，可以找到腫瘤患者的基因靶點，實現(xiàn)精準用藥，腫瘤，已經(jīng)成為精準醫(yī)學(xué)的主戰(zhàn)場之一……

以前在顯微鏡時代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。現(xiàn)在人們已經(jīng)認識到，腫瘤是基因突變導(dǎo)致的疾病，其敏感性、耐藥性、預(yù)后等都與基因有關(guān)，而腫瘤的基因型決定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而應(yīng)該叫某種基因突變導(dǎo)致的腫瘤了。

不僅疾病的分型方法因之改變，疾病的分型更細更精確。

因此有人這樣說，精準醫(yī)學(xué)計劃是人類基因組計劃的“續(xù)集”。

“基因科學(xué)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用誕生了精準醫(yī)療。簡單說，需要對每個人進行基因檢測，精準醫(yī)療時代標志著基因檢測開始成為臨床診斷的重要標準之一。”基因產(chǎn)業(yè)觀察家羅奇斌博士說。

“目前臨床疾病診斷治療的現(xiàn)狀就像一座冰山，人們看到的只是海面上的部分，治療的也是海面上的部分，而對海面下巨大的冰床了解還非常有限，這是現(xiàn)階段臨床治療的局限性。”北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏認為，基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組等組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)以及分子影像、分子病理的進步，讓實施精準醫(yī)療有了可能。

精準醫(yī)學(xué)使醫(yī)療診斷更準確，治療更有效，更重要的是，利用分子水平的各種組學(xué)數(shù)據(jù)可以幫助人們了解疾病發(fā)生的潛在風險，精準醫(yī)學(xué)有可能使當前的醫(yī)療體系發(fā)生本質(zhì)性變化，從對疾病的診斷治療到對正常個體的健康保障，使醫(yī)療關(guān)口前移。

“精準醫(yī)學(xué)是我國醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機遇，是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然，對目前臨床疾病診斷方式、疾病分類類型、臨床診療路徑、規(guī)范指南標準，都將產(chǎn)生革命性影響。”中國工程院院士詹啟敏說。（記者 蔡文清）