9月12日是我國預(yù)防出生缺陷日，我國是出生缺陷高發(fā)國家，數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例。為了進(jìn)一步了解出生缺陷防治在我國的普及程度，“多種出生缺陷優(yōu)先預(yù)防專家共識(shí)項(xiàng)目”于今年7-8月在北京、上海、廣州等全國14個(gè)一二線城市，對(duì)7283名備孕女性進(jìn)行了調(diào)研。

調(diào)研結(jié)果顯示，由于受訪女性集中在相對(duì)發(fā)達(dá)地區(qū)，其文化程度較高且大多接受過婚育指導(dǎo)，對(duì)出生缺陷防治知識(shí)的了解程度相對(duì)較高。根據(jù)調(diào)研結(jié)果，超過八成的被訪女性對(duì)出生缺陷和由藥物、遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷較為了解，但是對(duì)于母體營養(yǎng)狀況也會(huì)引發(fā)出生缺陷的認(rèn)知程度相對(duì)較低。

備孕期間應(yīng)該如何合理補(bǔ)充營養(yǎng)?約六成的被訪者認(rèn)為多吃水果或同時(shí)單服用葉酸即可滿足孕期需求，還未充分認(rèn)識(shí)到補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素的必要性和重要性。事實(shí)上，國際上已有臨床研究顯示，含有0.8毫克葉酸的復(fù)合維生素對(duì)于預(yù)防多種出生缺陷有明顯優(yōu)勢(shì)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)《孕前和孕期保健指南》推薦，孕前3個(gè)月到孕3個(gè)月每天補(bǔ)充葉酸0.4-0.8毫克，有條件者可持續(xù)補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素。

調(diào)研還發(fā)現(xiàn)，備孕女性獲取預(yù)防出生缺陷的主要信息來源是互聯(lián)網(wǎng)、移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)或者來自親朋好友。盡管調(diào)研對(duì)象集中在發(fā)達(dá)地區(qū)，但是調(diào)查結(jié)果顯示，近七成的女性從未接受過權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)于出生缺陷預(yù)防的教育。

在我國，每30秒就有一名缺陷兒出生。北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任楊慧霞介紹，出生缺陷較常見的有先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形，還有染色體異常等。而要預(yù)防出生缺陷，孕婦這道關(guān)一定要把好。

受孕關(guān)鍵期有病還得治：從受孕成功到第9周，是受孕關(guān)鍵期。在這個(gè)時(shí)期，胎兒的重要器官也在逐步形成。在此期間，孕婦要注意避免大量的藥物暴露，但很多孕婦及其家人過分緊張吃藥、輻射問題，即便有病也不治。

“只有你健康了，你的孩子才會(huì)健康!”楊慧霞說，比如放射性檢查，孕婦到底能不能做?必須要做的話應(yīng)該做!一次胸部X光片的檢查，是不會(huì)導(dǎo)致嬰兒出生缺陷的。當(dāng)然，應(yīng)在專業(yè)醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)下做檢查、治療。患有終身性疾病的孕婦，可以選擇服用對(duì)胎兒影響小的藥物。

35歲以上做染色體篩查：高齡孕婦要注意篩查染色體異常。隨著女性年齡的增長，卵細(xì)胞也會(huì)老化，染色體在分開時(shí)出現(xiàn)問題的幾率會(huì)變大。一旦發(fā)生粘連、分不開或其它問題，就會(huì)導(dǎo)致胎兒患有“21-三體綜合征”，又稱“先天性愚型”。

孕期產(chǎn)前診斷是最好的預(yù)防方式：在歐美國家，可以在孕早期(即懷孕10~13周)時(shí)，對(duì)具有高危因素的孕婦取胎兒的絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)、診斷;在我們國家，目前精通此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)院并不多，但也普遍可以在孕婦懷孕20周時(shí)，取羊水完成檢測(cè)。而在妊娠第20~24周時(shí)，也可通過B超對(duì)胎兒的心臟、大血管等進(jìn)行篩查。

補(bǔ)葉酸或補(bǔ)含葉酸多種維生素：葉酸是胎兒神經(jīng)管系統(tǒng)形成的重要元素。研究顯示，葉酸缺乏人群的嬰兒出生缺陷發(fā)生率更高。懷孕以及備孕女性，應(yīng)在醫(yī)務(wù)人員的指導(dǎo)下，積極補(bǔ)充小劑量葉酸，多吃一些深綠葉蔬菜等富含葉酸的食物，也可補(bǔ)充含葉酸的多種維生素。

“出生缺陷的發(fā)生是相當(dāng)復(fù)雜的過程，不能說做預(yù)防、篩查了，就一定不會(huì)發(fā)生。”楊慧霞說，對(duì)于出生缺陷，積極預(yù)防是必須的，但若仍有缺陷患兒出生，也不要沮喪，可請(qǐng)醫(yī)生評(píng)價(jià)后展開治療。很多患兒，如先心病、唇裂等治療后效果也很不錯(cuò)。

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