朊蛋白病早診技術(shù)獲突破
科技日報北京10月16日電 （通訊員王蕾 記者代小佩）記者16日從首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院獲悉，該院武力勇教授團(tuán)隊與中國疾病預(yù)防控制中心董小平教授團(tuán)隊在知名期刊《美國醫(yī)學(xué)會雜志：神經(jīng)病學(xué)》發(fā)表研究論文。該成果是國際首個評估活體皮膚實時震蕩誘導(dǎo)轉(zhuǎn)化（RT-QuIC）技術(shù)在朊蛋白病診斷中具有重要價值的大樣本研究，為朊蛋白病早期診斷提供依據(jù)。
朊蛋白病是一類致死性神經(jīng)退行性疾病，患者通常在短時間內(nèi)出現(xiàn)記憶喪失、精神異常和運動障礙等癥狀，最終導(dǎo)致死亡。由于朊蛋白病的早期癥狀缺乏特異性，常規(guī)檢查手段檢測的敏感性不高，導(dǎo)致朊蛋白病易與其他神經(jīng)疾病混淆，易造成誤診。
最新研究表明，皮膚RT-QuIC技術(shù)檢測可能比腦脊液具有更高的敏感性，但相關(guān)發(fā)現(xiàn)缺乏大樣本活體皮膚研究驗證。
本研究納入了宣武醫(yī)院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究團(tuán)隊對患者的采樣部位包括耳后、上臂、下背部和大腿內(nèi)側(cè)，同時還對94例患者采集了腦脊液樣本。結(jié)果顯示，在三種稀釋條件下，不同皮膚部位的RT-QuIC技術(shù)敏感性分別為耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿內(nèi)側(cè)84.8%。
研究還發(fā)現(xiàn)，在多部位組合檢測中，聯(lián)合任意兩處皮膚樣本時敏感性可達(dá)92.1%，顯著高于單獨腦脊液檢測的敏感性（75.5%）。當(dāng)結(jié)合所有皮膚部位樣本時，敏感性進(jìn)一步提升至95%，充分展現(xiàn)了多部位皮膚檢測在朊蛋白病診斷中的優(yōu)勢。
