據(jù)新華社上海8月7日電 8月7日，中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海市發(fā)起中國新生兒基因組計(jì)劃。該計(jì)劃將在未來5年開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測產(chǎn)業(yè)化，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。例如，對苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷，綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育，而一旦錯(cuò)過治療時(shí)機(jī)，則會(huì)對神經(jīng)系統(tǒng)等造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。

同日，中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計(jì)劃。該計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)自2015年起聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃，分別解決各單項(xiàng)生命體問題。之前，人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動(dòng)中國聾病基因組計(jì)劃和中國雙胎基因組計(jì)劃。

中科院院士、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)賀林教授表示，目前人類已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國每年約有90萬名新生兒存在出生缺陷。“從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，才能保障全民健康，真正實(shí)現(xiàn)健康中國。”（記者仇逸）

（來源：健康報(bào)）