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    中國新生兒基因組計(jì)劃啟動(dòng)

    未來5年開展10萬例新生兒基因檢測

    2016年08月09日08:04  來源:健康報(bào)網(wǎng)
     
    原標(biāo)題:中國新生兒基因組計(jì)劃啟動(dòng) 未來5年開展10萬例新生兒基因檢測

    據(jù)新華社上海8月7日電 8月7日,中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海市發(fā)起中國新生兒基因組計(jì)劃。該計(jì)劃將在未來5年開展10萬例樣本的新生兒基因檢測,旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫,建立新生兒遺傳病基因檢測標(biāo)準(zhǔn),促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測產(chǎn)業(yè)化,完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹,臨床上存在大量遺傳性疾病,如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等,在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義,可以優(yōu)化治療策略,提高生存質(zhì)量,達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。例如,對苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷,綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預(yù)策略,患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育,而一旦錯(cuò)過治療時(shí)機(jī),則會(huì)對神經(jīng)系統(tǒng)等造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。

    同日,中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計(jì)劃。該計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫,建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn),建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

    中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)自2015年起聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃,分別解決各單項(xiàng)生命體問題。之前,人類單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動(dòng)中國聾病基因組計(jì)劃和中國雙胎基因組計(jì)劃。

    中科院院士、中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)賀林教授表示,目前人類已知的遺傳疾病多達(dá)7000種,我國每年約有90萬名新生兒存在出生缺陷。“從兒科做起,從胚胎做起,從根本上降低出生缺陷,才能保障全民健康,真正實(shí)現(xiàn)健康中國。”(記者仇逸)

    (來源:健康報(bào))

    (責(zé)編:左云森(實(shí)習(xí)生)、張希)

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