由復(fù)旦大學(xué)牽頭，聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、重慶醫(yī)科大學(xué)和廣州醫(yī)科大學(xué)及10所附屬醫(yī)院，6日在上海啟動癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目。這一項(xiàng)目將搭建癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全國性合作研究、數(shù)據(jù)共享平臺，繪制我國癲癇疾病突變譜，致力于減少出生缺陷和并發(fā)癥，改善預(yù)后，降低致殘率。

據(jù)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授介紹，全球現(xiàn)有癲癇患者約6500萬，致殘率、致死率高，帶來沉重的社會經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)，僅美國每年用于癲癇疾病的補(bǔ)助費(fèi)用就高達(dá)26億美元。癲癇病因?qū)W復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多種多樣，目前大眾對于癲癇的認(rèn)知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時(shí)的生理表象，也因此覺得癲癇非常可怕、無法根治。

專家認(rèn)為，近幾年，我國癲癇的臨床表型分類日益精細(xì)化，組建了癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)協(xié)作網(wǎng)，積累了相當(dāng)數(shù)量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料，并在基因突變機(jī)制和靶向治療研究方面取得成效，具備精準(zhǔn)化診治的優(yōu)勢和條件，癲癇已成為繼腫瘤研究后，又一個大有希望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)化醫(yī)學(xué)研究的重要疾病。然而，這一疾病臨床表現(xiàn)和病因?qū)W均存在很大的異質(zhì)性，有很多臨床預(yù)判、治療方案選擇等問題未解決，尤其在早期預(yù)警、療效與嚴(yán)重不良反應(yīng)預(yù)測以及疾病預(yù)后評估等方面存在諸多難題。

項(xiàng)目將針對相關(guān)科學(xué)問題和關(guān)鍵技術(shù)，利用已有的癲癇大樣本病例，選擇與遺傳相關(guān)的癲癇患者20000例，其中兒童和青少年15000例，成人5000例，進(jìn)行臨床精細(xì)表型數(shù)據(jù)獲取與分析；并對這20000例病例進(jìn)行遺傳代謝檢測，從中獲取遺傳變異數(shù)據(jù)進(jìn)行分析并繪制癲癇的基因突變譜；最后，利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、多模態(tài)腦影像和心理學(xué)，結(jié)合數(shù)理方法，發(fā)展大數(shù)據(jù)定量分析方法和計(jì)算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)數(shù)學(xué)模型，對癲癇病人生物復(fù)雜現(xiàn)象進(jìn)行跨層次大數(shù)據(jù)整合分析。

王藝介紹，通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的癲癇患者可痊愈，1/3需終身用藥。項(xiàng)目將建立我國臨床表型數(shù)據(jù)庫和生物樣本庫，并建設(shè)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng)，為推動制定和推廣癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床規(guī)范化診療方案做準(zhǔn)備。

據(jù)了解，項(xiàng)目組建了多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)，預(yù)期于2018年12月底完成。