“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”本報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。

患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領(lǐng)職業(yè)。然而目前這個角色在國內(nèi)多由臨床醫(yī)生承擔(dān)，全國能勝任這個工作的臨床醫(yī)生還不到5%。這意味著，當(dāng)你花數(shù)萬元做了一套基因檢測后，極有可能遇到?jīng)]人讀得懂報告的尷尬。

基因檢測報告有解讀才有價值

“基因檢測‘包測百病’是對這項技術(shù)的誤解。”同濟醫(yī)院基因治療中心主任汪道文教授告訴記者，每年都有上百市民抱著厚厚一本基因測序報告來找他解惑。事實上，如果不是針對性地進行檢測并且找到致病變異，檢測結(jié)果就是一堆廢紙。

怎樣才算有效的基因檢測？汪道文教授舉了一個例子。今年上半年，老家在黃石的程女士找到汪道文，說十年內(nèi)家里有5位親人相繼猝死，她一度活在猝死的恐懼中。汪道文為小程做了心臟病基因檢測，發(fā)現(xiàn)她果然有兩個心臟病致猝死基因位點發(fā)生了破壞性突變。

“并不是查到致病基因就一定要干預(yù)，還要結(jié)合家族情況和臨床癥狀來綜合評判。”汪道文教授讓小程叫來父親、小舅、3個叔叔等親屬，一起接受了家族性基因檢測。通過家族成員間的基因?qū)Ρ龋�確定了會導(dǎo)致小程猝死的1個基因突變，隨時可能發(fā)生猝死。隨后，醫(yī)生在小程體內(nèi)植入了一個“微型自動心臟除顫儀”，她再也不用擔(dān)心猝死了。

汪道文說，基因檢測絕非萬能。比如猝死，雖然80%左右的猝死是冠心病導(dǎo)致的惡性心率失常所致，但冠心病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，基因檢測結(jié)果并不靠譜；心肌炎主要是后天感染導(dǎo)致，查了基因也沒用。只有心肌病和遺傳性致死性心率失常明確是和遺傳相關(guān)，需要做基因檢查。

懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生不足5%

“基因篩查必須與相關(guān)臨床疾病的預(yù)防和治療相結(jié)合。”汪道文說，隨著基因產(chǎn)業(yè)的飛速發(fā)展，遺傳咨詢?nèi)瞬砰_始緊缺，被稱為“遺傳咨詢師”。

據(jù)中科院院士、遺傳生物學(xué)家賀林介紹，遺傳咨詢師就是根據(jù)基因檢測結(jié)果和臨床癥狀給出專業(yè)建議的專業(yè)人員，是連接臨床和基因檢測的重要橋梁。他們一方面要從病患身上深入了解從臨床現(xiàn)癥上看不到的隱藏信息，比如家里有沒有親戚得類似的病；另一方面要將基因檢測的結(jié)果用通俗語言解釋給病人。

“基因圖譜就像是指引人體生長發(fā)育的一本生命手冊。”汪道文教授打了個比方，每個人的“生命手冊”都不相同，適合大多數(shù)人的某種營養(yǎng)、藥物或生活方式可能并不適合自己。遺傳咨詢師的主要任務(wù)就是幫助大家讀懂自己的“生命手冊”，評估疾病發(fā)生風(fēng)險、識別疾病發(fā)生原因、推薦檢測方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等。

汪道文透露，目前我國還沒有獨立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，由普通臨床醫(yī)生兼任。據(jù)他保守估計，全國真正能勝任遺傳咨詢的臨床醫(yī)生還不到5%，甚至可能只有1%。

讀懂“基因天書”需十八般武藝

同濟醫(yī)院心內(nèi)科醫(yī)生李宗哲博士主攻心臟病的基因檢測。他說，要想破譯基因天書，必須自帶“十八般武藝”，不僅要掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)�業(yè)知識，還必須積累豐富臨床經(jīng)驗，同時還要具備優(yōu)秀的溝通能力。

對基因變異導(dǎo)致的疾病，基因檢測是重要確診和助診手段。汪道文教授說，目前各種基因檢測機構(gòu)遍地開花，但缺乏檢測解讀。遺傳咨詢需要將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)。另外，如果沒有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機構(gòu)，遺傳咨詢很容易誤導(dǎo)患者，反而不利于基因產(chǎn)業(yè)的健康發(fā)展。

據(jù)賀林介紹，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會與國家衛(wèi)計委于去年開始聯(lián)合開展臨床遺傳咨詢能力專項培訓(xùn)基地。今年9月19日，“同濟醫(yī)院遺傳咨詢醫(yī)師培訓(xùn)中心”揭牌，是華中地區(qū)首家通過認(rèn)證的遺傳專科培訓(xùn)基地。首批參加培訓(xùn)的300名學(xué)員，全部是具備遺傳學(xué)、分子生物學(xué)知識背景的臨床醫(yī)學(xué)博士或臨床醫(yī)生。他們將經(jīng)過一周集中培訓(xùn)和3個月遠程培訓(xùn)，如果通過認(rèn)證考試，可獲得中國遺傳學(xué)會頒發(fā)的“初級遺傳咨詢師證書”，這也是目前國內(nèi)最權(quán)威的資格認(rèn)證。（記者 王愷凝）