美國最新一期《臨床化學(xué)》雜志刊登香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授趙慧君團(tuán)隊(duì)的研究成果:通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異,有些變異甚至可提前到孕6周測出。趙慧君教授5日接受記者采訪時表示,新檢測方法不但更安全,操作也大大簡化,幾乎一般有分子分析經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院病理室都可開展,抽血一到兩周后即可取得檢測結(jié)果。
目前,大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。趙慧君團(tuán)隊(duì)曾開發(fā)出一種非侵入產(chǎn)檢技術(shù)(NIPT),其能取代羊膜穿刺技術(shù),直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征,該技術(shù)已在60多個國家獲得運(yùn)用。
除了唐氏綜合征,肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發(fā)現(xiàn),可幫助準(zhǔn)媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細(xì)胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現(xiàn),也可及時治療,比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,在孕9周前接受膽固醇治療可以預(yù)防;地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。“未來,一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內(nèi)治療。”趙慧君說。
在最新研究中,趙慧君團(tuán)隊(duì)對之前的唐氏血檢篩查技術(shù)進(jìn)行了擴(kuò)展,理論上可檢測出孕6周到10周內(nèi)任何一種單基因變異。他們用鏈接識別測序技術(shù)獲得父母雙方的單倍體,再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性(SNPs),最后利用他們開發(fā)出的相對單倍體劑量分析法(RHDO)推測出胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗(yàn)中,新技術(shù)成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異,準(zhǔn)確率非常高。
新檢測技術(shù)將首先用于有遺傳病家族史的夫婦,但趙慧君教授希望很快推廣到普通產(chǎn)前篩查程序。澳大利亞著名產(chǎn)檢專家安德魯·麥克倫南也表示:“新技術(shù)市場潛力巨大。” (記者 聶翠蓉)