近日，在上海市兒童醫(yī)院等舉辦的首屆兒童精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)際論壇上，不少專家表示，遺傳診斷技術(shù)雖給許多遺傳病家庭帶來(lái)希望，但對(duì)遺傳診斷與基因檢測(cè)等技術(shù)，應(yīng)持有科學(xué)認(rèn)知和審慎態(tài)度。

本屆論壇主席、上海市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)于廣軍表示，80%的罕見病屬于遺傳性疾病，超過(guò)半數(shù)以上的罕見病在兒童期發(fā)病，在基因組學(xué)基礎(chǔ)上可對(duì)疾病進(jìn)行更精準(zhǔn)診斷和病因分類，以實(shí)施針對(duì)性治療。

該院醫(yī)學(xué)遺傳科主任王偉介紹，遺傳病主要包括染色體病和基因病等，基因病分為單基因病、多基因病和線粒體病等，目前通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)可檢測(cè)出4000多種已知致病基因的單基因遺傳病。“染色體就像房屋的柱子，如果出問(wèn)題，比較容易發(fā)現(xiàn)；而基因好比是墻壁上的一塊塊瓷磚，瓷磚下有空隙就不那么容易發(fā)現(xiàn)了。”

王偉說(shuō)：“基因檢測(cè)技術(shù)遠(yuǎn)沒(méi)有到達(dá)神奇的地步。任何疾病都可能是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，即使檢測(cè)到一個(gè)基因的位點(diǎn)異常，但也不代表一定會(huì)導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。尤其隨著高通量檢測(cè)技術(shù)發(fā)展，基因測(cè)序產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，很多測(cè)序公司并不具備對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析和正確解讀的能力，檢測(cè)報(bào)告不經(jīng)分析，對(duì)消費(fèi)者甚至臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)都是‘天書’，沒(méi)有多大的參考價(jià)值。”

王偉介紹，檢測(cè)遺傳病需要遺傳專科醫(yī)生詳細(xì)了解、評(píng)估疾病狀況，然后選擇有效的檢測(cè)方法。隨著胚胎植入前診斷技術(shù)發(fā)展，已可在胚胎細(xì)胞階段檢測(cè)是否攜帶致病基因，然后通過(guò)試管嬰兒等人工輔助生殖技術(shù)，確保孕育健康胚胎。“技術(shù)雖然可行，但不能濫用。提倡優(yōu)生優(yōu)育，不能進(jìn)入極端化的誤區(qū)。”

王偉認(rèn)為，時(shí)下的“智商基因檢測(cè)”非常荒謬。“退一萬(wàn)步說(shuō)，就算是檢測(cè)結(jié)果既科學(xué)又準(zhǔn)確，這種先入為主的判斷相當(dāng)于早早給孩子貼上標(biāo)簽，其危害是無(wú)法預(yù)測(cè)的。應(yīng)當(dāng)認(rèn)識(shí)到，生命科學(xué)的任何探索都必須在倫理框架內(nèi)進(jìn)行。”（特約記者宋瓊芳）