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近年來，隨著跑馬運(yùn)動(dòng)的風(fēng)靡及人們健康意識(shí)的增強(qiáng)，愛好運(yùn)動(dòng)的人越來越多，但，在這些以健康為目的的運(yùn)動(dòng)賽事中，卻頻頻聽聞參賽者出現(xiàn)各種傷病甚至猝死事件，令人震驚又擔(dān)憂。這平時(shí)看似健康的人為什么會(huì)在運(yùn)動(dòng)中發(fā)生猝死？是體力不支，還是另有元兇？

專家表示，運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致猝死的原因很復(fù)雜。其中多數(shù)原因是心臟本身的異常，比如冠心病、心肌病、心律失常等，這些心臟問題大多可以通過賽前進(jìn)行常規(guī)心電圖和超聲心動(dòng)圖等檢查而發(fā)現(xiàn)。然而還有一些潛在的代謝病，雖然少為人知，卻同樣暗藏危機(jī)，甚至致命，其中最需要我們警惕的是一組“線粒體脂肪酸氧化障礙性肌病”。雖然這一組疾病中的每種疾病都是罕見病，但加在一起發(fā)病率并不低，約5000人中就有一名潛在的患者。

糖類、蛋白質(zhì)和脂肪酸被稱為人體三大營養(yǎng)物質(zhì)。“線粒體脂肪酸氧化障礙”是由于身體利用脂肪產(chǎn)能的功能障礙所致。

骨骼肌是人體主要的運(yùn)動(dòng)器官，而運(yùn)動(dòng)就需要消耗大量的熱卡，因此骨骼肌是人體最大的需能器官，其耗能量甚至超過了大腦。肌肉的能量消耗取決于機(jī)體的狀態(tài)，也就是處于安靜狀態(tài)還是運(yùn)動(dòng)狀態(tài)；也取決于運(yùn)動(dòng)方式，是短期劇烈運(yùn)動(dòng)還是中高強(qiáng)度長程運(yùn)動(dòng)。在運(yùn)動(dòng)時(shí)，根據(jù)運(yùn)動(dòng)的劇烈程度和持續(xù)時(shí)間，可以分為下面三種模式產(chǎn)生能量：

1. 如果只劇烈運(yùn)動(dòng)8～10秒，比如舉重或100米沖刺這樣的爆發(fā)性短程劇烈運(yùn)動(dòng)，是通過肌肉中儲(chǔ)存的磷酸肌酸分解供能的，這種供能方式優(yōu)點(diǎn)是產(chǎn)能快，缺點(diǎn)是存貨少。

2. 如果運(yùn)動(dòng)時(shí)間長于8～10秒，肌肉中儲(chǔ)存的磷酸肌酸就不夠了，需要使用肌肉中的糖類來供能。如果供氧充分，就是“有氧運(yùn)動(dòng)”；如果供氧不充分，就是“無氧運(yùn)動(dòng)”。 “無氧糖酵解”也能快速產(chǎn)能，但是1-2分鐘就耗盡了，比如游泳比賽等短程高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。

3. 中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)比如爬山、跑步，屬于有氧運(yùn)動(dòng)，開始由糖原“有氧運(yùn)動(dòng)”產(chǎn)能。時(shí)間達(dá)到30分鐘以上，糖類就逐漸消耗完了，身體開始使用脂肪酸提供能量。所以我們常說“持續(xù)30分鐘以上的有氧運(yùn)動(dòng)才能減肥”是科學(xué)和正確的。

全程馬拉松賽程42.196公里，在比賽過程中，半馬以后基本上就依靠脂肪酸代謝供能。這也就是為什么“脂肪酸代謝障礙”患者平時(shí)看起來健康，起跑時(shí)看似正常，而在全程馬拉松比賽中容易發(fā)生意外甚至猝死的原因。

脂肪酸代謝障礙的患者，可以從胎兒就開始發(fā)病，也有到了老年才發(fā)病的。病情輕重差別也很大，輕者平時(shí)沒有癥狀或僅僅表現(xiàn)為易疲勞，但在劇烈運(yùn)動(dòng)或長時(shí)間耐力型活動(dòng)中出現(xiàn)疲勞無力、肌肉疼痛、肌痙攣、橫紋肌溶解，嚴(yán)重時(shí)甚至發(fā)生猝死。因此，我們不僅要關(guān)注原發(fā)于心臟病變導(dǎo)致的猝死，還要關(guān)注繼發(fā)于遺傳代謝病引起的心臟病變導(dǎo)致的猝死。

“線粒體脂肪酸氧化障礙”是一組可診斷、可治療、可預(yù)防的疾病。北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科遺傳代謝室是國內(nèi)最早建立的遺傳代謝病檢測與診療中心之一。僅需抽一管血，通過科學(xué)、先進(jìn)的檢測，分析血液游離肉堿及酰基肉堿譜，可在無癥狀期或疾病早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的脂肪酸代謝障礙，經(jīng)過飲食、營養(yǎng)及藥物治療，可以控制病情，減少或避免悲劇的發(fā)生，為運(yùn)動(dòng)愛好者們護(hù)航。

對(duì)于通過能量代謝篩查發(fā)現(xiàn)問題的人群，建議進(jìn)一步復(fù)查，必要時(shí)進(jìn)行肌活檢病理檢查和基因分析來明確病因，判斷預(yù)后，避免誘發(fā)因素。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科 熊暉 楊艷玲 急診科 劉斯