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隨著國(guó)家公立醫(yī)院改革的深入推進(jìn)和分級(jí)診療政策實(shí)施，三級(jí)專(zhuān)科醫(yī)院救治疑難危重癥的功能定位日益凸顯。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在疑難罕見(jiàn)病診治管理模式方面的改革，通過(guò)成立疑難罕見(jiàn)病、多學(xué)科聯(lián)合診療會(huì)診中心，升級(jí)優(yōu)化疑難罕見(jiàn)病會(huì)診服務(wù)流程和管理模式，有效推動(dòng)雙向轉(zhuǎn)診、分級(jí)診療和區(qū)域醫(yī)療協(xié)作，提升了醫(yī)院疑難重癥患兒診療水平和臨床教學(xué)及研究工作，帶動(dòng)了醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病診治能力、多學(xué)科診療能力、分子診斷技術(shù)能力的大幅提升，同時(shí)向兒科協(xié)作醫(yī)院推廣疑難罕見(jiàn)病的多學(xué)科診治理念。

據(jù)了解，該醫(yī)院目前擁有7個(gè)國(guó)家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科（兒科目前評(píng)審8個(gè)），兒科醫(yī)院秉承“一切為了孩子”的宗旨，服務(wù)于全國(guó)患兒，依賴(lài)醫(yī)院強(qiáng)大的學(xué)科支撐和齊全的人才隊(duì)伍，聚焦疑難危重罕見(jiàn)病的診療，為全國(guó)患兒提供高質(zhì)量診療服務(wù)。

該醫(yī)院具有50多個(gè)臨床醫(yī)技科室，在硬件方面，具有國(guó)內(nèi)先進(jìn)的影像診斷中心、臨床檢驗(yàn)中心，而且具有國(guó)內(nèi)首個(gè)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的高通量分子診斷中心、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心等一系列前沿技術(shù)和診斷平臺(tái)，使得罕見(jiàn)病、診斷不明疾病等復(fù)雜疑難疾病的在此平臺(tái)上獲得較高的確診率；另一方面，醫(yī)院自2009年推進(jìn)亞專(zhuān)科建設(shè)，各亞專(zhuān)科齊全人才梯隊(duì)整齊，臨床醫(yī)教研全面發(fā)展，診治疑難罕見(jiàn)病經(jīng)驗(yàn)豐富。在硬件和軟件方面均具備標(biāo)準(zhǔn)化會(huì)診中心的相關(guān)條件。基于這種夯實(shí)的基礎(chǔ)，2016年3月成立兒科“診斷不明疾病診治中心（undiagnosed disease program,UDP）”，2017 年 2 月醫(yī)院開(kāi)設(shè)國(guó)內(nèi)首個(gè)“疑難罕見(jiàn)病門(mén)診”及UDP會(huì)診中心，為疑難疾病患兒提供專(zhuān)業(yè)、全面的評(píng)估診斷，制定個(gè)性化診療方案，提供精準(zhǔn)醫(yī)療。

該醫(yī)院還進(jìn)行疑難罕見(jiàn)病診治中心（UDP）管理流程及模式構(gòu)建。

搭建會(huì)診中心組織架構(gòu)。在上海市衛(wèi)生計(jì)生委與復(fù)旦大學(xué)醫(yī)管處等上級(jí)門(mén)支持下，由醫(yī)療副院長(zhǎng)擔(dān)任會(huì)診中心主任，由醫(yī)院門(mén)急診管理辦公室負(fù)責(zé)具體會(huì)診業(yè)務(wù)工作，全院各亞專(zhuān)科50多名專(zhuān)家組成核心團(tuán)隊(duì)，涉及臨床專(zhuān)家、病理、分子診斷、影像、倫理等多個(gè)專(zhuān)業(yè)。由臨床各專(zhuān)科專(zhuān)家組成的疑難罕見(jiàn)病核心團(tuán)隊(duì)，這些專(zhuān)家均已在各自的研究領(lǐng)域具有深厚的造詣，在國(guó)內(nèi)享有很高的知名度。

建立會(huì)診中心管理制度。會(huì)診中心每周召開(kāi)例會(huì)制度，有患兒申請(qǐng)會(huì)診和篩選流程，詳細(xì)資料記錄，會(huì)診意見(jiàn)和醫(yī)囑的執(zhí)行，會(huì)診后密切跟蹤隨訪，制定了兒科醫(yī)院UDP中心的相關(guān)制度，并認(rèn)真落實(shí)執(zhí)行：會(huì)診中心由門(mén)急診管理辦公室統(tǒng)一管理，門(mén)診主任具體負(fù)責(zé)此項(xiàng)工作的開(kāi)展。(會(huì)診中心專(zhuān)職人員在接到患兒會(huì)診需求時(shí)，收集患兒疾病相關(guān)的病史、檢查及治療資料，病通過(guò)掃描或者微信上傳給會(huì)診專(zhuān)家，專(zhuān)家在會(huì)診前進(jìn)行閱讀準(zhǔn)備，會(huì)診專(zhuān)家與專(zhuān)職人員確定時(shí)間進(jìn)行會(huì)診。會(huì)診結(jié)束后專(zhuān)職人員定期隨訪追蹤患兒的病情進(jìn)展及治療情況。

制定疑難罕見(jiàn)病會(huì)診流程。患兒家長(zhǎng)可通過(guò)我院平臺(tái)進(jìn)行預(yù)約會(huì)診、疑難罕見(jiàn)病門(mén)診、專(zhuān)科就診轉(zhuǎn)介至疑難罕見(jiàn)病會(huì)診，其一是預(yù)約會(huì)診，通過(guò)預(yù)約會(huì)診進(jìn)入會(huì)診流程，患兒家長(zhǎng)、專(zhuān)科醫(yī)生提出申請(qǐng)，隨后聯(lián)系會(huì)診中心進(jìn)行預(yù)約，由會(huì)診中心專(zhuān)職人員通知患兒及家長(zhǎng)會(huì)診時(shí)間及要求，收集患兒病史資料，整理會(huì)診申請(qǐng)資料。按照預(yù)約時(shí)間召集專(zhuān)家，專(zhuān)職人員做好會(huì)診記錄整理簽字。最后，專(zhuān)職人員將會(huì)診意見(jiàn)以書(shū)面形式反饋告知患兒家長(zhǎng)。其二是即刻會(huì)診，根據(jù)病情評(píng)估后須即刻會(huì)診者，專(zhuān)職人員會(huì)在兩小時(shí)內(nèi)和相應(yīng)專(zhuān)業(yè)方向會(huì)診專(zhuān)家聯(lián)系并確定時(shí)間當(dāng)天內(nèi)完成會(huì)診。會(huì)診中心建立疑難罕見(jiàn)病患兒專(zhuān)病數(shù)據(jù)庫(kù)，建立長(zhǎng)效隨訪機(jī)制，將診療與遠(yuǎn)期康復(fù)訓(xùn)練、心理、營(yíng)養(yǎng)等等一系列治療措施均包括在患兒的診療方案中。會(huì)診中心實(shí)施流程清晰。UDP會(huì)診中心接受會(huì)診的患兒來(lái)源，一般有三個(gè)層面：第一層面是UDP門(mén)診：由副高級(jí)以上專(zhuān)家每周固定出診UDP門(mén)診，作為接納患兒的第一入口，確認(rèn)是否屬于真正的UDP患兒，一部分患兒經(jīng)過(guò)一系列檢查后明確診斷，進(jìn)入專(zhuān)科后進(jìn)行專(zhuān)科疾病診療；第二層面是UDP會(huì)診:另一部分沒(méi)有明確診斷的患兒，由三位及以上多學(xué)科專(zhuān)家進(jìn)行疑難罕見(jiàn)病聯(lián)合會(huì)診，給予綜合診治方案或者收住病房進(jìn)一步檢查治療；第三層面是病房UDP核心團(tuán)隊(duì)討論：即定期向各病房進(jìn)行需要會(huì)診患兒招募，每?jī)芍苓M(jìn)行一次專(zhuān)題UDP會(huì)議，每次討論多個(gè)病例，所有病例均嚴(yán)格篩查入組，經(jīng)國(guó)內(nèi)一家或多家三甲兒童醫(yī)院收治但依然無(wú)法明確診斷者。

醫(yī)院診斷平臺(tái)高效配合。醫(yī)院影像、分子診斷、臨檢、病理等多個(gè)診斷輔助平臺(tái)高效快速配合，尤其是對(duì)UDP病例提供優(yōu)先檢測(cè)通道，縮短診斷周期。目前對(duì)于危重的疑難罕見(jiàn)病患兒的分子診斷可以實(shí)現(xiàn)24小時(shí)內(nèi)完成，創(chuàng)造了國(guó)內(nèi)最快紀(jì)錄，為危重癥患兒的及時(shí)診斷和治療提供了快速有效的途徑。

醫(yī)院專(zhuān)家定期討論聯(lián)合診療，為每個(gè)患兒制定個(gè)體化的診療方案。通過(guò)臨床實(shí)踐，積累病例的同時(shí)，各亞專(zhuān)科也在不斷完善本專(zhuān)業(yè)疑難罕見(jiàn)病的診療規(guī)范，提高了全國(guó)兒科醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病的重視和認(rèn)知水平。（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院供稿 案例號(hào)：293104230）