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2月28日，“第十四個(gè)國(guó)際罕見病日”到來之際，由北京罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院共同舉辦的“因罕而聚、為愛同行”2021國(guó)際罕見病日活動(dòng)在京舉行。

會(huì)上發(fā)布了北京協(xié)和醫(yī)院有關(guān)罕見病專業(yè)醫(yī)師能力提升最新著作——《北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科合作診療病例集》。據(jù)介紹，該書由北京協(xié)和醫(yī)院近百位專家參與編寫，60余位專家審稿，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授擔(dān)任主編。國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)李大川、國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處處長(zhǎng)張文寶、人民衛(wèi)生出版社總編輯杜賢、中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康及編委會(huì)專家出席了本次新書發(fā)布會(huì)。

病例集發(fā)布儀式

會(huì)上介紹，罕見病大多為遺傳性疾病，具有起病早、病情重、常合并多系統(tǒng)病變等特點(diǎn)，確診難度大，誤診漏診率高，多數(shù)缺乏規(guī)范有效的治療手段，患者常面臨四處輾轉(zhuǎn)求醫(yī)問藥的窘境。北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家衛(wèi)健委指定的全國(guó)疑難重癥診治指導(dǎo)中心，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目的牽頭單位，具有豐富的疑難重癥診治經(jīng)驗(yàn)和罕見病臨床診療資源。2018年，在國(guó)家衛(wèi)健委、中國(guó)罕見病聯(lián)盟的支持下，北京協(xié)和醫(yī)院成立了罕見病多學(xué)科會(huì)診（MDT）中心，實(shí)現(xiàn)了多學(xué)科診治優(yōu)勢(shì)的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，不僅為患者提供全程、綜合和個(gè)性化診療指導(dǎo)，明顯提高了診療效率，改善了患者的生存質(zhì)量；而且對(duì)于罕見病臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的培養(yǎng)和相關(guān)臨床、基礎(chǔ)研究工作的開展發(fā)揮了重要的推動(dòng)作用。

據(jù)了解，為了推進(jìn)和提升我國(guó)罕見病診療能力，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病團(tuán)隊(duì)?wèi){借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，將該院2018年2月至2020年10月的罕見病MDT會(huì)診真實(shí)病例進(jìn)行收集整理，編撰完成《北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科合作診療病例集》一書。該書匯總了來自14個(gè)臨床科室的48種病例，從病情介紹、病例特點(diǎn)分析、多學(xué)科會(huì)診意見、診治方案、結(jié)局與轉(zhuǎn)歸等各方面進(jìn)行了詳盡梳理。其中重點(diǎn)將臨床診治與影像學(xué)、病理學(xué)、遺傳學(xué)及基礎(chǔ)研究相結(jié)合，并設(shè)有專家導(dǎo)讀、專家點(diǎn)評(píng)、疾病相關(guān)文獻(xiàn)回顧等內(nèi)容。