耳聾與基因有關(guān)?早篩查早診斷干預(yù)
聽力障礙嚴(yán)重影響著這類人群的生活、學(xué)習(xí)和社會交往,也給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。引起耳聾的危險(xiǎn)因素分為遺傳因素和環(huán)境因素,也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
環(huán)境因素包括出生前和出生后的感染,如圍產(chǎn)期并發(fā)癥、先天性風(fēng)疹、腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環(huán)境噪聲暴露、腦外傷、蛛網(wǎng)膜下腔出血等。此外,據(jù)廣醫(yī)三院廣州婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部副主任黎青介紹,遺傳因素也是導(dǎo)致聾病的重要原因,比例約達(dá)60%。所以,耳聾基因篩查工作至關(guān)重要。
“耳聾基因的篩查,在耳聾的早期診斷干預(yù)上發(fā)揮重要作用。”黎青解釋說,耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因,及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的先天性耳聾,提早采取干預(yù)和康復(fù)措施、指導(dǎo)人工耳蝸植入,還可以盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾易感人群,給予攜帶者及其家人明確的用藥指導(dǎo)、避免藥物性耳聾的發(fā)生,也可以盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾,給予明確的生活指導(dǎo),防止頭部外傷等情況發(fā)生,避免遲發(fā)性耳聾。
黎青建議,以下情況考慮做耳聾基因篩查:
1. 新生兒聽力篩查聯(lián)合基因篩查;
2.有聾病家族史者,尤其是0-3歲的嬰幼兒、孕婦;
3.有氨基糖甙類藥物用藥需求者;
4.有家族成員確診為耳聾基因突變攜帶者。(翁淑賢)
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