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　　根據(jù)《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)病率約為5.6%，與世界中等收入國家的5.57% 接近。其中，先天性心臟病（簡稱“先心病”）是最主要的先天畸形，在全國多地均居新生兒出生缺陷首位。《中國心血管健康與疾病報告2019》顯示，先心病檢出率達2.4‰~10.4‰，即每1000名新生兒中就有2~10人患有先天性心臟畸形或缺損。

　　嬰兒恬靜地依偎在媽媽懷里咕咚咕咚地吮吸乳汁，一家人洋溢著開心的笑臉，是很多新生兒家庭的寫照。新生命的降臨本應給家庭帶來歡樂和希望，但先心病患兒哭鬧不止、反復感冒、發(fā)育遲緩等，讓不少家庭陷入陰霾中。

　　出生49天做了開胸手術

　　在出生后第8天，康康出現(xiàn)臉色發(fā)紫、嗜睡、無法喝奶等情況。康康父親抱著孩子緊急趕往當?shù)蒯t(yī)院。經檢查，康康不僅患有肺炎，還有復雜的先天心臟畸形。在治療7天后，醫(yī)生說康康治愈希望極其渺茫，如果不想放棄，可以去北京的醫(yī)院試試，但也有可能落得人財兩空。

　　親人們看花了8萬元醫(yī)藥費依舊沒什么療效，便勸這對可憐的夫妻放棄救治，“你們還年輕，可以再要”。康康的父母不顧家人反對，在孩子出生16天時，連夜轉院到首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院。該院心外二科主任李志強很快發(fā)現(xiàn)，康康已出現(xiàn)嚴重尿路感染，心臟上除了有室間隔缺損，還合并了主動脈弓狹窄和主動脈弓發(fā)育不良。主動脈弓最窄的部分僅有2毫米，一旦發(fā)生離斷，康康隨時可能會失去生命。若不手術，活不過兩個月；如果要動手術，孩子體重才7.2斤，手術又很復雜，死亡率是常人的20倍，這個小生命極有可能承受不住手術的打擊，下不了手術臺。

　　一面是等待手術的兒子，一面是高昂的手術費用，康康媽媽內心備受煎熬，她哭著說：“我們東拼西湊到處借錢，別人都怕了，沒想到我們竟活成了讓人害怕的人，現(xiàn)在連家里的生活費都要花光了。如果孩子留不住，我接下來的人生還有什么意義！”看著這無助的一家人，李志強幫忙聯(lián)系了慈善基金會，終于在手術前湊夠了費用。

　　在出生后第49天，康康迎來了生的希望。他要接受的手術叫深低溫停循環(huán)選擇性腦灌注手術。雖然該手術方法比較成熟，但在這么小的孩子身上實施，國內尚屬首例。整個手術室里彌漫著緊張的氣氛，康康體重輕月齡小，整個身體的血容量才200多毫升，而且主動脈弓很細，醫(yī)生稍有不慎就可能造成大出血。康康很可能因此失去搶救機會，再也無法醒來。手術室外的康康爸爸祈禱著：“度過這個坎兒，一切都會好起來的。”可喜的是，近3個小時后，手術順利完成，康康也以其頑強的生命力闖過了后續(xù)48小時的“感染關”。如今，他已經可以像正常孩子一樣能跑能跳、健康成長。

　　然而，很多出生在貧困家庭、邊遠農村或西部欠發(fā)達地區(qū)的先心病患兒，因家庭無法負擔手術費用，得不到有效救治。《中國心血管健康與疾病報告2019》顯示，我國先心病患者約200萬，每年新增先心病患兒9萬~15萬，但實際上每年僅完成8萬例先心病手術。

　　發(fā)現(xiàn)異常盡早就診

　　首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院心內科副主任醫(yī)師楊陽告訴《生命時報》記者，先心病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，致病原因尚不明確，學界一般認為與遺傳、環(huán)境等因素有關。比如，孕婦生活在高海拔地區(qū)；懷孕前3個月被病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，會提高先心病發(fā)病率；孕婦接觸放射線或重金屬；吸煙和飲酒等均可引起發(fā)病。另外，現(xiàn)在二胎媽媽越來越多，其中不少是高齡產婦，容易早產，導致胎兒先心病。

　　先心病通常沒有明顯癥狀，大多是在接受常規(guī)心臟檢查時被發(fā)現(xiàn)。患兒往往有心臟雜音，因此，在正規(guī)醫(yī)院出生的嬰兒，經過產科醫(yī)生的初步檢查，就能知道是否患病。還有一些細心的家長發(fā)現(xiàn)孩子吃奶后氣喘吁吁，哭聲不響亮、短促，胸廓起伏大，活動后心慌氣急，易患肺炎，經常發(fā)燒，手指或腳趾頭膨大、肥厚，隆起像小錘子一樣，患兒往往也會盡早得到確診。

　　李志強介紹，先心病臨床表現(xiàn)主要有3種：1.紫紺型。孩子口唇、指(趾)甲青紫，哭鬧后青紫，嚴重者面部、身體也為青紫色。2.非紫紺型。這類患兒病情輕重差別很大，有的沒什么表現(xiàn)，早期常不易被發(fā)現(xiàn)，有的則很嚴重，造成患兒生長發(fā)育差、消瘦，常發(fā)熱，反復發(fā)生肺炎。3.艾森曼格綜合征。如果孩子一出生時是正常顏色的，等到幾歲、十幾歲或成年后逐漸出現(xiàn)青紫，稱為先紅后紫型，是先心病的嚴重階段，這時已失去了手術時機。因此，家長如果發(fā)現(xiàn)異常，應盡早帶孩子去正規(guī)醫(yī)院心臟外科或內科檢查，明確心臟畸形性質、程度，選擇合適的治療方案。

　　并非都需要手術

　　孩子確診先心病后，不少家長感覺天塌了一樣。楊陽表示，先心病并非不治之癥，家長不要被它嚇倒。近年來，我國先心病治療技術快速提高，九成以上就診患兒可以得到很好的治療，術后完全可以像正常孩子一樣生活、學習、運動，多數(shù)無需終生服藥。

　　目前，主要采取的手術方法包括外科和內科介入治療，兩種方法各有利弊。外科手術是最傳統(tǒng)的治療方法，適應證較寬，但創(chuàng)傷大，患兒需要一定時間恢復；內科介入治療適應證稍窄，但損傷小。具體選擇何種療法，要根據(jù)患兒病情來定，而最佳手術時間比較難確定，影響因素太多，要綜合考量具體疾病、病情和醫(yī)院設備等來決定。

　　另外需要提醒家長，并非所有先心病患兒都要接受手術治療，有的孩子隨著成長發(fā)育，一些簡單、輕微的心臟畸形是可以“自動矯正”的，例如小的房間隔缺損是可以閉合的，不需要治療。嚴重的心臟病則必須盡早手術。

　　在李志強看來，再高明、有愛心的醫(yī)生也不能幫助所有先心病患兒，關鍵還是要加強預防。比如，懷孕前后注意避免感染、營養(yǎng)不良、惡劣環(huán)境等高危因素，能在很大程度上避免先心病的發(fā)生。另外，做好產前篩查、超聲波檢測是目前先心病的主要預防措施，孕中期18~22周為先心病的最佳檢測時間，在此階段對胎兒進行評估，利于對下一步妊娠做出決定。（記者 張冕）