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人民網(wǎng)北京2月28日電 （記者喬業(yè)瓊）木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個個家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。今天是第十五個國際罕見病日，主題是“因罕而聚 明天更好”。

罕見病不“罕見”

根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義，在我國，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病被稱為罕見病。目前已知的7000種罕見病的數(shù)量也并非固定，近年來，隨著基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展，每年約有200個新病種被發(fā)現(xiàn)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師張?jiān)氯A表示，簡單來說，“罕見病”的概念是與“常見病”相對的，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、檢測技術(shù)復(fù)雜的疾病。罕見病約80%為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病。

“罕見病并不罕見，它離你我并不遙遠(yuǎn)。”北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔表示，就某個病種來講，罕見病似乎比常見病要少，但罕見病涉及的病種很多，加起來就不罕見了。另外，我國人口基數(shù)非常龐大，所以任何一種罕見病的患病人群加起來，數(shù)量也是非常大的。并且，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的未知疾病被診斷，其中罕見病占了大多數(shù)。

丁潔介紹，罕見病累及到的受損的器官系統(tǒng)或者組織細(xì)胞非常廣泛，到醫(yī)院就診的科室，內(nèi)外婦兒眼耳鼻，都有可能涉及到罕見病，所以有關(guān)罕見病的癥狀也是各種各樣的。

“每一種罕見病的癥狀都是不同的，累及到不同的器官系統(tǒng)，其表現(xiàn)也是各式各樣的，有的時候很難和一般的疾病快速鑒別開來。”在診斷當(dāng)中，丁潔表示，不光是患者本人，實(shí)際上在醫(yī)學(xué)界和醫(yī)生圈內(nèi)對罕見病的認(rèn)識也有很大的提高余地。

讓更多罕見病患者“被看見”

《2019年中國罕見病患者綜合社會調(diào)查報告》顯示，超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)診療，導(dǎo)致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達(dá)1年以上。

“診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一個關(guān)鍵因素�！敝袊�罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術(shù)。此外，罕見病患者人數(shù)少，相應(yīng)的檢測項(xiàng)目及設(shè)備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關(guān)檢測項(xiàng)目的能力。

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機(jī)制。隨后，各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。

“建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的目的是讓有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師指導(dǎo)基層醫(yī)師，提高罕見病臨床診療的精準(zhǔn)度，擴(kuò)大罕見病在醫(yī)師群體里的認(rèn)知�！崩盍挚嫡f。

專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，多學(xué)科診療合作尤為重要。北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)介紹，在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見疑難病患者進(jìn)行多學(xué)科會診。（綜合新華社、中國網(wǎng)等報道）