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今年兩歲半的纖纖（化名）患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下，成為湖南省兒童醫(yī)院在原來70萬元一針的“天價(jià)”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保后首批接受注射的患者之一。

據(jù)調(diào)查，以往罕見病患者平均確診時(shí)間為4年，臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少、可用藥品少且貴，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，包括纖纖在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

不放棄每一個(gè)生命，讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念，不斷推進(jìn)破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后，卻是一個(gè)個(gè)家庭錐心的痛。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，50%以上的罕見病會(huì)在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。

沒有人看到這樣的場景會(huì)無動(dòng)于衷——

十幾歲的少年小多多（化名）被“石人癥”——進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良癥折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八歲的兒童。髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)的異常骨化讓他動(dòng)彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時(shí)像翻動(dòng)一塊硬木。

作為一種先天性的、由基因位點(diǎn)突變所導(dǎo)致的疾病，“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據(jù)國際患者組織“聚焦進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良癥”估計(jì)，“石人癥”在我國的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之二之間，發(fā)病年齡早，甚至有些出生一個(gè)月內(nèi)的嬰兒就會(huì)出現(xiàn)早期癥狀，但患者智力并未有異常。

記者采訪了解到，目前醫(yī)生、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)人員對“石人癥”的認(rèn)識(shí)存在不足，相關(guān)的確診檢測需要花費(fèi)較長時(shí)間，轉(zhuǎn)移多家醫(yī)院，很容易耽誤患者治療。目前，該病尚未納入我國罕見病目錄。

更快更準(zhǔn)診斷！讓更多罕見病患者“被看見”

《2019年中國罕見病患者綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》顯示，超過七成醫(yī)生不了解罕見病的基礎(chǔ)診療，導(dǎo)致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時(shí)間長達(dá)1年以上。

“診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一個(gè)關(guān)鍵因素�！敝袊�罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，不少醫(yī)院尚不具備罕見病診斷技術(shù)。此外，罕見病患者人數(shù)少，相應(yīng)的檢測項(xiàng)目及設(shè)備昂貴，一般醫(yī)院缺乏開展相關(guān)檢測項(xiàng)目的能力。

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制。隨后，各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。

“建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的目的是讓有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師指導(dǎo)基層醫(yī)師，提高罕見病臨床診療的精準(zhǔn)度，擴(kuò)大罕見病在醫(yī)師群體里的認(rèn)知。”李林康說。

專家指出，罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，多學(xué)科診療合作尤為重要。北京協(xié)和醫(yī)院院長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任張抒揚(yáng)介紹，在全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)院，目前罕見病患者平均確診時(shí)間不到4周。另外，北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會(huì)診中心每周四中午組織各科室專家，為1至2位罕見疑難病患者進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。

與病魔作戰(zhàn)！各方協(xié)力推進(jìn)罕見病防治能力提升

121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來，我國推進(jìn)罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未歇步。

李林康說，中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”，用心呵護(hù)每一個(gè)患者的生命。“不讓一個(gè)患者掉隊(duì)是我們共同的心愿和責(zé)任”。

這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛(wèi)生健康委、中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院等的共同努力下，通過中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項(xiàng)目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學(xué)科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫(yī)師罕見病診療能力培訓(xùn)等工作。

這是一場并不孤獨(dú)的戰(zhàn)斗。自2018年以來，有關(guān)部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作，不斷推進(jìn)破解罕見病防治難題的“中國方案”。

“罕見病是一個(gè)社會(huì)問題，涉及多個(gè)部門，也是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。”國家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)繼續(xù)落實(shí)雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制，建成全國罕見病的醫(yī)聯(lián)體，并逐步引導(dǎo)大醫(yī)院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

李林康呼吁，希望更多人關(guān)注罕見病群體，用愛照亮罕見病患者的世界，讓他們感受到更多生命的美好與希望。（李恒、田曉航）