國家衛(wèi)健委：促進先天性疾病、遺傳性疾病早診早治
人民網(wǎng)北京3月19日電 （記者喬業(yè)瓊）今日，國家衛(wèi)生健康委召開新聞發(fā)布會，介紹“推進衛(wèi)生健康事業(yè)高質量發(fā)展，護佑人民群眾生命健康”有關情況，并回答記者提問。
“出生缺陷防治是提高出生人口質量，保障生育政策落實落地的一個重要措施。”國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司副司長沈海屏在會上表示，近年來，我國出生缺陷防治工作成效明顯，與5年前相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低了30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘的出生缺陷疾病發(fā)生率降低了23%，有力保障了廣大群眾健康孕育。接下來，從兩個方面進一步加強出生缺陷防治工作。
一是持續(xù)提升能力，推進實施出生缺陷防治能力提升計劃，通過6方面措施、18項任務，加快構建覆蓋城鄉(xiāng)居民、涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段、更加完善的防治鏈條。
二是深化防治服務。目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產(chǎn)前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率都已經(jīng)達到了98%以上，將進一步推進三級防治服務更加普惠可及。在一級預防方面，統(tǒng)籌推進健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前檢查、補服葉酸服務，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生；在二級預防方面，要提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務，加強產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷與干預，減少嚴重致死致殘的出生缺陷；在三級預防方面，對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實行專項檢查，努力做到出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預、早康復。
“先天性、遺傳性疾病在孩子出生后的篩查、診斷、干預問題，也是我們特別重視的一項工作。”沈海屏舉例，比如現(xiàn)在全國都在開展新生兒遺傳代謝病的篩查，這其中有一個疾病就是苯丙酮尿癥，新生兒出生后盡快開展針對性篩查，就可以盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的患兒，這些孩子發(fā)現(xiàn)以后及時服用特殊奶粉，就會減少對智力的損害，絕大多數(shù)孩子的智力都可以達到正常的水平。再比如，開展新生兒聽力障礙篩查，可以早期識別聽力有問題的孩子，這些孩子通過早診斷、早干預、早康復，比如安裝助聽器、植入人工耳蝸、開展語言訓練，可以有效減少孩子“聾”和“啞”的發(fā)生。
沈海屏說，今年將進一步強化篩查診斷機構建設，推進篩診治康一體化服務，促進先天性疾病、遺傳性疾病早診早治，有效減少兒童先天殘疾，全面保障兒童健康。
