“在PLA2G6基因發(fā)現(xiàn)c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良1型的致病基因，建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。

要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見，離不開遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師干點啥？行業(yè)成熟度如何？發(fā)展前景怎樣？

解碼“天書”

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽50多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔(dān)心自己也會患癌。

祁鳴建議她先做個基因檢測。“人類已知的乳腺癌致病遺傳基因有21個，檢測結(jié)果顯示，姚女士的MLH1基因存在突變，根據(jù)臨床經(jīng)驗，該突變導(dǎo)致結(jié)直腸癌可能性更大。”祁鳴說。

在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。后來，經(jīng)手術(shù)摘除，姚女士罹患結(jié)直腸癌和乳腺癌的風(fēng)險均被控制在低于普通人群的水平。

這就是遺傳咨詢的典型案例，事實上，遺傳咨詢的范疇遠比這廣泛。

人體的生長發(fā)育，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個人生病逃不過三種原因：一是“圖紙”畫錯了，遺傳出現(xiàn)問題；二是“圖紙”沒問題，但造的時候“偷工減料”或因受到干擾，導(dǎo)致胎兒發(fā)育有缺陷；三是“圖紙”很好，但因沒按“生命手冊”好好使用，引發(fā)后天疾病。每個人的“生命手冊”并不完全相同，適合大多數(shù)人的某種營養(yǎng)、藥物或生活方式，很可能不適合你。

“遺傳咨詢師的主要任務(wù)，就是幫助客戶認知并讀懂自己的‘生命手冊’，評估疾病發(fā)生風(fēng)險、識別疾病發(fā)生原因、推薦檢測方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等。”祁鳴說。

一個極其高冷的職業(yè)

在我國，遺傳咨詢師是一個極其高冷的職業(yè)！要想成為“生命天書”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)�業(yè)知識，積累豐富臨床經(jīng)驗，具有優(yōu)秀的溝通能力……

“人類基因組計劃”完成后，基因測序技術(shù)和成本駛?cè)搿俺�摩爾定律”快車道�?003年前，僅一個人的測序就要30億美元，2010年后測序技術(shù)的迅猛發(fā)展將價格拉低至1000美元左右，美國有的企業(yè)甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點價”。

國內(nèi)的發(fā)展情況基本與全球同步。基因測序的概念“火了”，但基因消費市場卻遠未坐上“火箭”。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該咋治。

中科院院士賀林說，在基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開展，由普通臨床醫(yī)生兼任，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。

記者調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前醫(yī)院、基因檢測公司或第三方臨檢機構(gòu)所開展的遺傳咨詢服務(wù)，大都以“科研”名義為患者服務(wù)。

祁鳴表示，科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別。“科學(xué)研究100次實驗，只要3次成功，就值得慶賀。但臨床100次診斷，必須無限接近100％準確率，1次差錯都可能對生命造成無可挽回的重大損害。”

“某種程度上解讀更重要，遺傳咨詢可填補這一缺憾，將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機構(gòu)，遺傳咨詢很容易出現(xiàn)錯誤，誤導(dǎo)患者、影響診治，給這個新興行業(yè)造成嚴重負面影響。”阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說。

“遺傳咨詢關(guān)系千家萬戶幸福安康，涉及每個人切身利益。”賀林說，打造健康中國，當(dāng)務(wù)之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊伍，建立規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準和應(yīng)用，進一步推動我國臨床診療水平向高端躍升。