如何在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代提升先天性心臟病預(yù)防診療水平？上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)驗(yàn)診斷中心日前成立，中心主任、中科院院士賀林宣布，作為人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃的重要組成部分，中國(guó)兒童先天性心臟病基因組研究計(jì)劃正式啟動(dòng)。

根據(jù)計(jì)劃，研究人員將對(duì)約2000例圓錐動(dòng)脈干畸形及500例正常對(duì)照組進(jìn)行全基因組測(cè)序，通過(guò)父母基因組序列的過(guò)濾及與正常基因的對(duì)比，發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)致病突變。研究人員將采用統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法對(duì)基因環(huán)境交互作用等進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)更多致病易感基因，并采集孕期相關(guān)危險(xiǎn)環(huán)境因素以及流行病學(xué)依據(jù)，從而為先天性心臟病的一級(jí)預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。

據(jù)了解，先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷之一。根據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)結(jié)果，我國(guó)先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25％，居出生缺陷首位，每年新增患兒15萬(wàn)—20萬(wàn)例，是兒童致殘、致死的重要原因。

專(zhuān)家指出，心臟是人體胚胎發(fā)育過(guò)程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是十分復(fù)雜的發(fā)育過(guò)程，涉及諸多基因的時(shí)空差異性表達(dá)，以及在不同基因間復(fù)雜調(diào)控作用下發(fā)生的細(xì)胞增殖、分化、遷移等過(guò)程的精確整合，任何遺傳突變和環(huán)境危害造成的調(diào)控異常都有可能影響心臟的正常發(fā)育而導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。

先天性心臟病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關(guān)。此外，環(huán)境中的病毒、物理和化學(xué)因素，以及營(yíng)養(yǎng)中葉酸缺乏等，都是疾病的高危因素。前期研究還提示，孕早期重大負(fù)性精神事件可能是復(fù)雜先天性心臟病的危險(xiǎn)因素之一。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心年門(mén)診量3萬(wàn)余人次，入庫(kù)樣本量可達(dá)8000份，將為研究提供豐富的樣本資源。（記者 仇逸）